Kiedy kilku członków rodziny cierpi na tę samą chorobę, zdarza nam się określać ją mianem dziedzicznej, genetycznej lub wrodzonej. Jednak te pojęcia nie są jednoznaczne. Czym się różnią? Kiedy choroba wrodzona jest schorzeniem dziedzicznym, a kiedy genetyczna mutacja występuje niezależnie od historii rodziny?
Choroba Fabry’ego to rzadkie, ale poważne schorzenie, które przez lata może pozostawać nierozpoznane. Jest to choroba dziedziczna, prowadząca do uszkodzeń wielu narządów – nerek, serca, układu nerwowego. Dzięki postępowi medycyny możliwe jest dziś skuteczne spowalnianie jej przebiegu, ale kluczowa pozostaje wczesna diagnoza.Choroba Fabry’ego jest rzadkim zaburzeniem dziedzicznym, wywołanym nieprawidłową budową genu GLA Pierwsze objawy pojawiają się już w dzieciństwie, ale są niespecyficzne, w związku z czym diagnoza często zapada dopiero w wieku dorosłym Wczesne rozpoznanie pozwala uniknąć wielonarządowych powikłań Ubezpieczeni pacjenci mogą korzystać z refundacji leczenia enzymatyczną terapią zastępczą i chaperonami
Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba tkanki łącznej, która może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, takich jak przewlekły ból, niestabilność stawów, a nawet powikłania naczyniowe. Choć dla wielu osób jest chorobą nieznaną, jej rozpoznanie ma kluczowe znaczenie dla poprawy jakości życia pacjentów.
Na dźwięk słowa „hemofilia” większość z nas wyobraża sobie małego chłopca, który krwawi z nosa. Takie krwawienia faktycznie mogą występować w przebiegu tej rzadkiej choroby, lecz nie są one standardem. Wielu chorych mierzy się z jeszcze bardziej dotkliwymi, choć niewidocznymi gołym okiem objawami – krwawieniami do stawów lub do mięśni.
Sarsa to znana i popularna piosenkarka. Niewielu wiedziało jednak, że od lat zmaga się z poważną chorobą, która upośledza najważniejszy w jej karierze zmysł – słuch. Otoskleroza wywołuje upośledzenie, a nawet utratę słuchu. Jak podaje „Via Medica Journals”, w Europie częstość występowania otosklerozy wynosi 0,3–0,4%. Dwa razy częściej dotyka kobiety niż mężczyzn. Jej pierwsze objawy pojawiają się najczęściej w okolicach 30 roku życia. Pomimo intensywnych badań, nie wiadomo o tej chorobie zbyt wiele.
Nina Słupska z Lublina to bohaterka najnowszego odcinka programu “Nasz Nowy Dom”, dziewczynka, która choruje na SMA - rdzeniowy zanik mięśni. Lek na tę chorobę jest jednym z najdroższych leków świata. Aby uratować dziecko, rodzice musieli zebrać ponad 9 milionów złotych. Dzięki ogromnego wsparciu, jakie otrzymali, udało się. Dziewczynce podano lek, a po 20 godzinach stało się to.
Nowoczesne technologie umożliwiają szczegółową analizę genów pacjenta, co może być bardzo przydatne w diagnozowaniu chorób genetycznych i chromosomalnych. Badania genetyczne dają możliwość wczesnego rozpoznania predyspozycji do różnych schorzeń, co pozwala na podjęcie odpowiednich działań profilaktycznych oraz przeprowadzenie skutecznego leczenia. Są szczególnie istotne dla osób, u których w rodzinie występowały choroby genetyczne.O roli badań genetycznych w profilaktyce i leczeniu chorób, Pacjenci.pl rozmawiają z Izabelą Czuraj - prezesem DNA Medical Group.
