Sarsa to znana i popularna piosenkarka. Niewielu wiedziało jednak, że od lat zmaga się z poważną chorobą, która upośledza najważniejszy w jej karierze zmysł – słuch. Otoskleroza wywołuje upośledzenie, a nawet utratę słuchu. Jak podaje „Via Medica Journals”, w Europie częstość występowania otosklerozy wynosi 0,3–0,4%. Dwa razy częściej dotyka kobiety niż mężczyzn. Jej pierwsze objawy pojawiają się najczęściej w okolicach 30 roku życia. Pomimo intensywnych badań, nie wiadomo o tej chorobie zbyt wiele.
Nina Słupska z Lublina to dziewczynka, która choruje na SMA - rdzeniowy zanik mięśni. Lek na tę chorobę jest jednym z najdroższych leków świata. Aby uratować dziecko, rodzice musieli zebrać ponad 9 milionów złotych. Dzięki ogromnego wsparciu, jakie otrzymali, udało się. Dziewczynce podano lek, a po 20 godzinach stało się to.
Nowoczesne technologie umożliwiają szczegółową analizę genów pacjenta, co może być bardzo przydatne w diagnozowaniu chorób genetycznych i chromosomalnych. Badania genetyczne dają możliwość wczesnego rozpoznania predyspozycji do różnych schorzeń, co pozwala na podjęcie odpowiednich działań profilaktycznych oraz przeprowadzenie skutecznego leczenia. Są szczególnie istotne dla osób, u których w rodzinie występowały choroby genetyczne.O roli badań genetycznych w profilaktyce i leczeniu chorób, Pacjenci.pl rozmawiają z Izabelą Czuraj - prezesem DNA Medical Group.
